Лечение муковисцидоза в клиниках Израиля

В медицине Израиля используются все необходимые способы диагностики этой болезни. Во время первичной консультации врач проводит тщательное физикальное (внешнее) обследование больного, уточняет его жалобы и историю болезни. Для подтверждения диагноза используются:

• исследование иммунореактивного трипсина в крови (скрининг новорожденных для исключения врожденного муковисцидоза);
• потовый тест у детей и подростков (значение от 30 до 60 ммоль/л считается пограничным и требует повторения анализа, результат выше 60 ммоль/л подтверждает муковисцидоз);;
• исследование гена CTFR у взрослых.

Положительный результат любого из перечисленных исследований должен сочетаться с наличием у больного хронической обструктивной болезни легких, ферментативной недостаточности поджелудочной железы либо со случаями заболевания в семье (обычно у брата или сестры).

Для оценки состояния внутренних органов в клиниках Израиля назначаются такие методы диагностики осложнений муковисцидоза:

• рентгенография грудной клетки, придаточных пазух носа, брюшной полости;
• в случае легочной инфекции - низкодозная компьютерная томография;
• УЗИ органов брюшной полости;
• рентгенконтрастное исследование кишечника.

Дополнительно врачи назначают:

• анализ крови с определением количества лейкоцитов, антител к грибкам Аспергиллус (возбудителям респираторных инфекций) и иммуноглобулинов класса Е;
• непрерывный мониторинг глюкозы в крови (методика CGM);
• генотипирование с выделением мутаций, ответственных за развитие муковисцидоза;
• исследование дыхательной функции;
• бронхоальвеолярный лаваж и анализ полученной жидкости;
• микробиологический анализ мокроты, включая диагностику туберкулеза;
• определение иммунореактивного трипсиногена.

Врачи клиники Израиля оказывают комплексную помощь пациентам с муковисцидозом. При этой болезни обычно поражаются легкие и кишечник, но также могут страдать и другие органы. В Израиле принята международная классификация болезней 10 пересмотра, в соответствии с которой различают такие формы патологии:

• код Е 84.0 - преобладает поражение легких, обычно выявляется у детей младшего возраста;
• код Е 84.1 - кишечная форма, также наблюдающаяся с ранних лет;
• код Е 84.8 - другие варианты болезни, которые могут впервые диагностироваться и у детей, и у взрослых, например, мужское бесплодие;
• код Е 84.9 - неуточненный вариант, сопровождающийся разнообразными нарушениями обмена веществ и поражением различных внутренних органов и желез.

При любом из этих вариантов израильские специалисты проводят тщательную диагностику и разрабатывают индивидуальный план терапии.

Основные задачи терапии муковисцидоза - поддержание дыхательной функции и процессов пищеварения, обеспечение нормального роста ребенка, предотвращение инфекционных осложнений (например, пневмоний). Для достижения этих целей используются консервативные методы лечения, но в некоторых случаях требуется хирургическое вмешательство.

Для лечения муковисцидоза необходима командная работа многих специалистов. В крупных медицинских центрах Израиля созданы все условия для комплексной помощи больным.

После подбора терапии пациент может регулярно связываться по интернету с лечащим врачом и сообщать ему о своем состоянии и результатах осмотра педиатра.

Консервативная терапия

В больницах Израиля пациенту с муковисцидозом доктора могут рекомендовать такие препараты и способы лечения:

• панкреатические ферментные добавки;
• мультивитаминные комплексы, максимально сбалансированные по составу, с включением жирорастворимых форм;
• отхаркивающие и мукоактивные препараты: RhDNase (рекомбинантная человеческая дезоксирибонуклеаза), ингаляционный порошок маннитола, гипертонический солевой раствор;
• антибиотики в форме спрея, ингаляций, таблеток или инъекций;
• бронхорасширяющие и противовоспалительные средства, иммуномодуляторы;
• медикаменты для профилактики и лечения осложнений (инсулин при развитии секреторной недостаточности поджелудочной железы, бисфосфонаты при остеопорозе, урсодезоксихолевая кислота при поражении печени и т. д.);
• современные препараты для устранения аномалий транспорта хлоридов (одного из основных механизмов развития болезни);
• неинвазивная вентиляция легких с помощью домашних или переносных оксигенаторов, помощь в выборе такого аппарата.

Пациента консультирует врач-диетолог, для него подбирается индивидуальное высокоэнергетическое питание. При синдроме дистальной кишечной непроходимости назначается оральная регидратация, диатризоат меглюмина или натрия, макроголы перорально либо через илеостому. Проводится консультация клинического психолога и специалиста по физической реабилитации.

Хирургическое лечение

Операции при муковисцидозе выполняются в таких ситуациях:

• пневмоторакс;
• выраженное или постоянно рецидивирующее кровохарканье;
• полипы носа и придаточных пазух;
• хронический синусит;
• инвагинация и другие поражения кишечника у детей;
• пролапс (выпадение) прямой кишки;
• необходимость установки гастростомы для дополнительного питания.

Врачи стремятся выполнять малоинвазивные, эндоскопические, лапароскопические операции. Для этого нередко применяется роботизированная хирургия на аппарате Да Винчи.

При терминальной стадии дыхательной недостаточности показана пересадка легких. В Израиле проводится подбор соответствующего донора, а также послеоперационная реабилитация пациента.

При несвоевременной или неправильной терапии, а также при тяжелой форме болезни с возрастом развиваются такие осложнения:

• недостаточный вес;
• дефицит жирорастворимых витаминов (включая витамины A, D, E и K);
• синдром дистальной кишечной непроходимости;
• боли в мышцах и суставах;
• мужское бесплодие, вызванное обструктивной азооспермией (почти все мужчины с муковисцидозом бесплодны);
• снижение женской фертильности;
• осложнения верхних дыхательных путей, включая полипы носа и синусит; хронические заболевания печени;
• стрессовое недержание мочи;
• кистозно-фиброзный диабет (редко встречается у детей до 10 лет, но его распространенность увеличивается с возрастом и затрагивает до 50% взрослых);
• уменьшенная минеральная плотность костей  (включая остеопороз);
• кистозно-фиброзный артрит;
• задержка полового созревания (ассоциирована с тяжелым муковисцидозом);
• почечные конкременты (мочекаменная болезнь).

Для улучшения прогноза при муковисцидозе требуется тщательный анализ всех проявлений патологии, углубленное обследование и прием современных лекарственных средств. Все это можно получить, приехав на лечение в Израиль.

Стоимость терапии муковисцидоза колеблется в широком диапазоне. Это зависит от необходимой диагностики и врачебных консультаций, способов лечения, возраста пациента, тяжести патологии и многих других факторов.